02:15, 23 Ноя 2024, Сб

Дата:

Поделиться:

Александр Курмышкин, директор Фонда “Помощь семьям СМА”: чиновники не имеют права отказывать детям-инвалидам

На минувшей неделе Куйбышевский районный суд отказал маме ребенка больного спинально-мышечной атрофией в обеспечении лекарством за 152 млн рублей.

Александр Курмышкин, петербургский невролог, специалист по редким генетическим заболеваниям, директор благотворительного фонда “Помощь семьям СМА”, прокомментировал “Мойке 78” данное решение.

“Дети с редкими генетическими, так называемыми орфанными заболеваниями — самая уязвимая категория граждан нашей страны. Они нуждаются в паллиативной помощи и дорогостоящих препаратах. Сейчас в России к сожалению, складывается такая ситуация, что дети, страдающие спинально-мышечной атрофией и их родители, по факту остаются один на один со своей бедой — государство  все еще достаточно дистанцировано от них. Нет реестра больных СМА, деньги на лекарства собираются буквально всем миром, благотворительными фондами и простыми людьми — при помощи СМС. Я считаю это неправильно и так быть не должно.

Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» очень четко регламентирует права граждан, в частности права детей, а тем более детей-инвалидов. В нем говорится о том, что органы государственной власти должны принимать соответствующие меры по организации обеспечения детей лекарственными препаратами. Но на деле соблюдение этого закона можно добиться только в суде.

Ко мне обращаются родители, чьи дети болеют СМА по всей России. В тот день, когда состоялось разбирательство в Петербурге, прошли еще 14 судов. Суды состоялись в Иркутске, Ульяновске и других регионах. Все эти суды мы выиграли. Единственное отличие, что в них мы боролись за получение другого препарата для лечения СМА — “Спинраза”.

Препараты для лечения СМА делятся на два типа: патогенетического и этиотропного действия. Действие патогенетических препаратов для лечения СМА направлено на блокировку механизма развития заболевания. Это препараты поддерживающего действия. Для нормального жизнеобеспечения маленького пациента инъекции патогенетических препаратов необходимо производить в течение всей жизни. К препаратам такого типа относятся зарегистрированная в России“Спинраза“, “Браноплан” — проходящий клинические испытания, и незарегистрированный в нашей стране “Ресдиплам”.

Одна инъекция «Спинразы» стоит 125 тысяч долларов, в первый год пациенту необходимо вколоть 6 флаконов, в последующие по 3 укола в год. Стоимость такого лечения составляет около 30 млн рублей ежегодно. Вводится препарат в в спинномозговой канал.

“Золгенсма” —  препарат генной терапии, относится к этиотропным препаратам. Это означает, что его применение устраняет причину самого заболевания.

Пациенты со спинальной мышечной атрофией имеют дефект в гене, известном как SMN1, который помогает организму вырабатывать белок, необходимый для нормального функционирования нервов, контролирующих движения мышц. Активное вещество в препарате “Золгенсма”, содержит функциональную копию этого гена.

Инъекция “Золгенсма” стоит порядка 2 миллионов долларов или 150 миллионов рублей, на первый взгляд сумма астрономическая, но в долгосрочной экономической перспективе такое лечение более выгодно, поскольку для прекращения гибели двигательных нейронов спинного мозга требуется всего одна внутривенная инъекция в жизни.

Я бы хотел напомнить, что чиновники не имеют права отказывать детям-инвалидам в бесплатном обеспечении лекарствами, даже если они не зарегистрированы в России. Наши законы четко разъясняют, что отсутствие заболевания в специальном перечне Минздрава не является основанием для отказа в выдачи детям медицинских препаратов, назначенных консилиумом или комиссией врачей.

В случае с Константином Г. в апрельском консилиуме врачей-специалистов Федерального государственного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» было дано заключение о том, что ребенок, имеющий в анамнезе спинально-мышечную атрофию 1 типа и группу инвалидности нуждается в препарате “Золгенсма” по жизненным показаниям. Этого одного факта было достаточно для того, чтобы Комитет по здравоохранению Петербурга организовал закупку лекарственного средства.

Но к сожалению, этого не произошло. И матери пришлось обращаться в суд. А я напоминаю, что в ситуациях с этим заболеванием у пациентов порой просто нет времени на судебные тяжбы и бюрократическую волокиту.

В инструкции к препарату на сайте производителя компании “Novartis” в США указано, что он одобрен только для применения у детей до двух лет. Это обусловлено тем, что до двух лет проявление необратимых клинических проявлений достаточно низкое. После отмирания нейронов спинного мозга — их восстановление невозможно, и реанимировать клетки не сможет никакой препарат.

В мае 2020 года Европейская комиссия также одобрила «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии. Ограничением к применению лекарства в Европе принят вес, а не возраст маленького пациента. Европейцы разрешили использовать “Золгенсма” детям весом до 21 кг.

Куйбышевский районный суд Санкт-Петербурга 28 августа отказал больному ребенку в необходимом для его жизни лекарстве. Между судебными заседаниями врачи центра Алмазова провели заочный консилиум, в отсутствие пациента, и вынесли решение, о том, что Костя не нуждается в “Золгенсма”, а должен продолжить участвовать в клинических испытаниях, получая препарат “Браноплан”, пока бесплатно. Налицо очевидная экономия для нашего здравоохранения.

Отмечу, что данный препарат после прохождения клинических испытаний станет платным, и на сегодняшний момент его цена неизвестна. И еще один момент — “Браноплан” — поддерживающий препарат, следовательно, семье Гепаловых придется всю жизнь вводить его своему ребенку.

В проведении заочного медицинского консилиума, без повторных анализов, без обследования, я вообще усматриваю циничность, беспринципность по отношению к правам ребенка и очевидное нарушение законов России. И мы от имени нашего Фонда будем обращаться в Следственный комитет и прокуратуру для возбуждения уголовного дела по ст. 307 УК РФ «Заведомо ложные показание, заключение эксперта, специалиста или неправильный перевод»

Отрадный факт для меня во всей этой истории — после судебного заседания мне, как эксперту по СМА и доверенному врачу, представляющему интересы несовершеннолетних пациентов и их родителей в судах России, участились звонки с просьбой помочь в получении “Золгенсма” и другим семьям.

Я участвовал уже в 117 судах по всей России и каждый из них мы выиграли, обязывая в конечном итоге государство обеспечивать своих граждан лекарствами, сохраняющими им жизнь. Это очень прискорбно, что в правовом государстве мы вынуждены действовать подобными методами.

В настоящее время я являюсь доверенным врачом  243 пациентов со СМА проживающих в России, что подтверждено нотариально.

Моей экспертной оценке помогает то, что я не только невролог, но ещё и иммуногенетик (диссертация защищена в 1994 году). Начиная с 2007 года, полностью погружён в тему орфанных болезней. С моей помощью в России получили дорогостоящее патогенетическое лечение сотни орфанных пациентов с такими заболеваниями, как болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридоз первого и второго типа, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, атипичный гемодитико-уремический синдром, лёгочная артериальная гипертония.

Однако лечение СМА с помощью «Золгенсма» — это решение наиболее значимой задачи. Поскольку речь идет о генной терапии. Она как таковая может в сотни раз снизить цену на препараты для лечения всех вышеперечисленных заболеваний.

Очевидно, что это не с руки фармацевтическим компаниям, которые наживаются на продаже патогенетических препаратов, которые пациент вынужден принимать пожизненно.
Эти фармкомпании поднимают цену своих препаратов до астрономических высот, имея маржу в 1000-2000%. Иными словами, продавая 1 флакон своего препарата, например за 125 000 долларов, они тратят на его производство в лучшем случае 1000 долларов.

Против генной терапии сегодня объединены силы чиновников от медицины и представителей фармкомпаний, производящих устаревшие препараты пожизненного приема.

В настоящее время спинально-мышечная атрофия не включена ни в перечень жизнеугрожающих редких заболеваний, ни в федеральную программу высокозатратных нозологий. Это безусловно бы также помогло родителям приобрести для своего ребенка дорогостоящее лекарство, поскольку их покупка осуществлялась бы на средства федерального бюджета. Пока это зона ответственности региональных бюджетов, но мы же с вами понимаем, что для некоторых регионов это непосильная задача.

Но помимо включения СМА в федеральные программы, мы должны пойти еще дальше и последовать примеру США, где спинальная мышечная атрофия добавлена в обязательный перечень генетических исследований для новорожденных. Это позволяет диагностировать СМА на ранних сроках беременности и избегать впоследствии сверхдорогого лечения в принципе.

Однозначной статистики по СМА в России на сегодняшний день тоже нет. По пациентам, обратившимся к нам, мы можем сделать вывод, что их на данный момент около тысячи. Но эти данные не точные, поскольку в России очень слабая диагностика СМА, и мы не можем учесть детей, которые живут, например, в провинции, где им ошибочно поставили ДЦП. Есть понимание того, что на самом деле больных СМА в России гораздо больше.

Хочется отметить, что в последние годы заболевание СМА перестало быть чем-то неизвестным и благодаря в том числе работе благотворительных фондов и внимание к проблеме общества и СМИ — на детей со смертельными заболеваниями наконец стало обращать внимание и государство.”

Подпишитесь на наш официальный Telegram-канал «МОЙКА78 Новости СПб». Мы покажем и расскажем Вам, как и чем живёт Петербург. Будет интересно!

Поделиться:

Торговая сеть «Пятёрочка» запустила акцию «Скидка за пятёрку!», которая действует с 1 по 28 октября во всех магазинах. За хорошие оценки школьники получат скидку 20% на продукцию для перекусов, а также примут участие в розыгрыше ценных призов. Активные ученики смогут побороться в соцсетях за 1 млн рублей на обустройство школы.Ученье - свет«Пятёрочка» рядом, чтобы выручать каждого учащегося в новом учебном году. Как именно? Есть сразу несколько ответов:хорошие оценки торговая сеть поощряет, в магазинах всегда можно совершить полезные покупки для школы, ещё и подарки разыгрывает.Получайте новые знания, проявляйте активность и старания будут вознаграждены.Подарки за пятёрки и не толькоЕсли юный гость в период проведения акции покажет на кассе дневник с хотя бы одной оценкой «отлично», то ему предоставят скидку 20%...
Цифровая экосистема МТС установила дополнительные базовые станции стандарта LTE в Красногвардейском, Калининском, Невском, Выборгском районах и населенных пунктах под Всеволожском, которые позволили расширить покрытие, емкость 4G и ускорить мобильный интернет.Новые скорости охватывают северное и северо-восточное направления Петербурга и его пределы: улицы Сантьяго-де-Куба, Латышских стрелков, Верности, Ивана Фомина, Белорусская, Челябинская, Ржевская, проспект Просвещения, а также населенные пункты Всеволожского района Ленинградской области.Улучшения заметили сотни тысяч жителей многоквартирных домов, проезжающие мимо автомобилисты, отдыхающие в близлежащих скверах и парках. Расширяя телеком-инфраструктуру МТС уделяет внимание не только спальным районам, но и точкам притяжения.«Связь и доступ к «цифре» важны везде — и в жилых массивах, и на транспортных артериях — везде жителям и гостям Петербурга и Ленобласти необходим цифровой комфорт», — отметил директор МТС в...