Младенцев начнут проверять еще на два наследственных заболевания с 1 апреля

Минздрав расширил неонатальный скрининг для новорожденных.

Соответствующий приказ разместили на сайте публикования правовых актов.

Х-сцепленная адренолекодистрофия — наследственная болезнь, при которой в мозге и надпочечниках накапливаются длинные жирные кислоты. Из-за этого нервные клетки повреждаются, что мешает надпочечникам вырабатывать гормоны. Чаще болеют мальчики.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — еще одна наследственная болезнь, при которой в организме снижена выработка серотонина и дофамина. Проявляется в виде снижения мышечной активности, птоза и признаках вегетативной дисфункции.

Сейчас в базовый и расширенный скрининги входят 36 заболеваний.

Ранее сообщалось, что в России появились новые бесплатные генетические тесты для будущих родителей.

Кроме того, в Ленобласти для беременных ввели бесплатный тест на мутации в ДНК плода.