С 1 мая Петербург первым в России начнет проведение дополнительного обследования новорожденных на одну из редких наследственных болезней обмена веществ — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
В связи с этим, расширенный неонатальный скрининг будет включать обследование на 37 заболеваний вместо 36, как это было ранее. Для лечения этой болезни имеется лекарство, которое включено в список препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения оценивается примерно в 3 млн долларов.
Программа расширенного неонатального скрининга в России была запущена 1 января 2023 года. Тогда перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный «пяточный тест», был расширен с 5 до 36 позиций. Все выявленные заболевания либо поддаются лечению, либо позволяют скорректировать их симптомы и последствия.
VK
OK
Telegram
Дзен