Генетики из НИИ Отта сумели определить спинальную мышечную атрофию без симптомов

Генетики НИИ Отта в Санкт-Петербурге впервые сумели поставить младенцу диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) без симптоматики. Этот шаг в развитии медицины позволяет повысить шансы на полное выздоровление пациента.

Препараты для терапии данной болезни есть, но для успешного лечения необходимо вовремя поставить верный диагноз. Всего в СМА генетики выделяют четыре типа. Самой распространенной является первая форма заболевания, известная как болезнь Верднига–Гоффмана. Этот тип проявляется вялым параличом мышц, и за один-два года развитие болезни может привести к летальному исходу.

Маленькой пациентке провели тест, подтвердивший наличие СМА. Было установлено, что носителем генетического заболевания является мать малышки. Благодаря вовремя поставленному диагнозу врачи прогнозируют полное выздоровление.