31 Июл 2025, Чт

Дата:

Поделиться:

13 детей со спинальной мышечной атрофией спасли в Первой детской больнице

Стало известно, скольких детей со спинальной мышечной атрофией удалось спасти.

Об этом «Петербургскому дневнику» по случаю Международного дня редких (орфанных) заболеваний рассказала доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий Людмила Щугарева. По ее словам, с прошлого года в России был введен расширенный неонатальный скрининг, куда входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу СМА в 2022 году.

В течение этого времени удалось выявить 13 детей со СМА. При этом дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте.

«Эти дети сейчас не имеют признаков заболевания и развиваются согласно календарю: они ходят, прыгают, имеют обычную походку»,
— отметила Людмила Щугарева.

Она рассказала, что в популяции индивид может являться носителем многих наследственных заболеваний. Помимо этого, при закладке плода не исключается неожиданная поломка в гене. Так, по статистике, в Петербурге носителями СМА являются 1 на 47 человек, из-за чего очень важен расширенный неонатальный скрининг.

Подпишитесь на наш официальный Telegram-канал «МОЙКА78 Новости СПб». Мы покажем и расскажем Вам, как и чем живёт Петербург. Будет интересно!
ДзенЧитайте наши материалы в Дзене

Поделиться:

Индустрия квестов довольно долго регулировала себя самостоятельно, без вмешательства законодателей. Не исключено, что на пользу сфере квестов повлияло развитие агрегаторов — пользователям удобно, есть стимул и необходимость соблюдать правила, чтобы находиться в топе страниц и получать больше бронирований.

Известный юморист и актер, бывший капитан легендарной команды КВН «СОК» Дмитрий Колчин, поделился своими идеями по «реанимации» Клуба Веселых и Находчивых. Звезда сериала «Большая игра», где он блестяще сыграл тренера сборной России по футболу, в откровенном разговоре с Юрием Кисловым в подкасте «МЫ ИЗ РОССИИ» представил свое видение будущего КВН.

Новости дня

По теме

Подпишись на соцсети:

Сообщить новость

Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте тему для публикации. Сюда же загружайте ваше видео и фото.