Стало известно, скольких детей со спинальной мышечной атрофией удалось спасти.
Об этом «Петербургскому дневнику» по случаю Международного дня редких (орфанных) заболеваний рассказала доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий Людмила Щугарева. По ее словам, с прошлого года в России был введен расширенный неонатальный скрининг, куда входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу СМА в 2022 году.
В течение этого времени удалось выявить 13 детей со СМА. При этом дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте.
«Эти дети сейчас не имеют признаков заболевания и развиваются согласно календарю: они ходят, прыгают, имеют обычную походку»,— отметила Людмила Щугарева.
Она рассказала, что в популяции индивид может являться носителем многих наследственных заболеваний. Помимо этого, при закладке плода не исключается неожиданная поломка в гене. Так, по статистике, в Петербурге носителями СМА являются 1 на 47 человек, из-за чего очень важен расширенный неонатальный скрининг.